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regy




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遗传病可以预防吗?


随着医学遗传学的发展,越来越多的遗传病被发现,虽然有些遗传病能够得到治疗,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等,但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法,因此预防就成为重要环节。所谓遗传病的预防,就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前,常通过如下手段达到这一目的。

1. 遗传咨询:通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点,对病人的疾病做出正确诊 断,判断其是否为遗传病,判明是新的突变产生还是遗传而来;其次要确定遗传方式;最后 提出对策和办法。

2. 产前诊断:某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊,如染色体病、神经管缺陷(无脑儿、脑脊膜膨出等)。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体,或在妊娠18~22周做羊水检查,包括羊水染色体检查及其他生化检查等;也可利用B超对异常胎儿进行检出。

3. 婚前男女中杂合子检出:隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病。但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴,而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以,禁止近亲结婚也能达到预防目的。




顶端 Posted:2007-09-06 11:32 | [楼 主]

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