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关于下发《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》的通知


 
各区县卫生局、浦东新区社发局、有关医疗机构:
  新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和《上海市母婴保健条例》,本市自1980年代初开展先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)两项疾病的筛查以来,目前已建立了一套比较完整的筛查网络。20多年来有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗,从而避免了智力障碍或降低了智力障碍的程度,能够正常地生活和学习,减轻了这些家庭和社会的经济负担。
  随着城市建设的不断发展,外来人员在本市分娩人数逐年增加,一些原来本市未见的遗传病也有发生。为此,我局组织相关专家进行了多次论证,并经过小样本开展了新生儿的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)等先天性遗传性疾病筛查探索性工作,也取得了较好的成果。
  为进一步提高本市出生人口素质,减少出生缺陷,我局经研究决定,在本市原有的新生儿疾病筛查项目中,增加先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD),并根据卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》,特制定《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》。现印发给你们,望遵照执行。
  原《关于进一步规范本市开展新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的通知》[沪卫妇基(2004)25号]自本文件发布之日起停止执行。

  附件:上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案


顶端 Posted: 2008-03-03 14:56 | [楼 主]
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